Нейросети расшифровывают ДНК за 2 минуты, но генетические тесты нужны не всем
Российский рынок ДНК-тестирования стремительно развивается, достигнув объёма 4–5 миллиардов рублей, а к 2030 году эксперты прогнозируют рост до 10 миллиардов. Однако специалисты предупреждают: многие коммерческие предложения в этой сфере представляют собой скорее маркетинг, чем реальную медицинскую необходимость.
Две стороны генетического тестирования
Современные ДНК-исследования можно разделить на два основных направления. Потребительская генетика предлагает определить предрасположенности организма к различным особенностям, подобрать индивидуальную диету или программу физических нагрузок. Медицинская генетика сосредоточена на выявлении мутаций при хронических заболеваниях и диагностике врождённых патологий у новорождённых для своевременного начала терапии.
Как отмечает Мария Галямова, руководитель Инфраструктурного центра в Новосибирске: «Потребительские тесты, выявившие предрасположенность, говорят лишь о вероятности, которую можно нивелировать образом жизни и питанием». Её организация является единственной в России, проводящей экспертную оценку рынка персонализированной медицины.
Искусственный интеллект в генетических исследованиях
В одном из лицензированных центров генетических исследований недавно представили «Нейроконсультанта по здоровью» — программу на базе ИИ, которая анализирует результаты ДНК-тестов и даёт персональные рекомендации по питанию, физическим нагрузкам и коррекции образа жизни.
Лаборатория центра внешне напоминает обычное медицинское учреждение: сотрудники в белых халатах работают с пробирками, холодильниками для образцов и специализированным оборудованием для выделения ДНК. Как объясняет заведующая лабораторией Нина Пантелеева, здесь трудятся исключительно специалисты с профильным образованием — врачи, химики и биологи. Средняя продолжительность одного анализа составляет две недели, сложные исследования могут занимать до месяца.
По словам Пантелеевой, только за текущий год лаборатория провела 22 тысячи генетических исследований, что вдвое превышает показатели прошлого года, демонстрируя растущий спрос на превентивную медицину.
Скорость и точность нейросетей
После завершения лабораторного анализа данные поступают в систему искусственного интеллекта. Пациент получает подробный отчёт объёмом в десятки страниц, а затем обычно следует консультация специалиста по превентивной медицине. Стоимость услуг варьируется от нескольких тысяч рублей до миллиона за полное секвенирование генома.
Как отмечает руководитель отдела разработки центра Валерий Полуновский: «Человек делает тест один раз в жизни, узнаёт о себе много нового, но как применять эту информацию в повседневной жизни? Какие продукты покупать? Как скорректировать образ жизни?»
Частично эти вопросы решает «Нейроконсультант по здоровью», работающий через мессенджер. Например, на вопрос о возможности употребления молока система может ответить: «Нежелательно: по результатам вашего ДНК-теста выявлена низкая активность фермента лактазы. Организм плохо усваивает лактозу». При уточнении допустимого количества ИИ рекомендует «небольшое количество молока» и только «иногда».
Полуновский подчёркивает, что специалист тратит на подобный анализ около полутора часов, тогда как нейросети требуется всего 2–3 минуты, при этом искусственный интеллект реже допускает ошибки. Однако важно понимать: нейросеть не ставит диагнозы и не назначает лечение — это остаётся зоной ответственности врача.
Борьба с редкими заболеваниями
В Институте цитологии и генетики СО РАН, крупнейшем генетическом центре страны, нейросети помогают исследовать редкие наследственные болезни, такие как муковисцидоз и гемофилия. Когда традиционные анализы не дают результатов, врачи обращаются к ДНК-диагностике.
Как объясняет Вениамин Фишман, заведующий сектором геномных механизмов онтогенеза, кандидат биологических наук: «Каждый человек несёт миллионы генетических отличий, иногда найти причину болезни крайне сложно». Нейросети анализируют не только участки ДНК, создающие белки, но и области, управляющие работой генов, где часто скрываются причины заболеваний.
Нейросеть уже изучила десятки тысяч генов человеческого генома, выявила закономерности и «запомнила», как выглядят настоящие генетические сигналы. «Когда мы видим у пациента какое-то изменение, мы запускаем нейросеть на последовательность, которую нашли у пациента. Так мы находим поломки, которые приводят к нарушению считывания гена», — рассказывает генетик.
Что касается возможных «галлюцинаций» нейросети, Фишман уточняет: «Галлюцинируют генеративные модели класса трансформеры. Мы же работаем с энкодерными трансформерами и конволюционными нейросетями — это другой класс моделей, они устроены иначе. Мы используем модели, точность которых разумно высокая. Это часто 99,99%». Оставшиеся 0,01% представляют собой стандартную погрешность, о которой обязательно информируют пациента.
Кому действительно нужны генетические тесты?
Среди учёных нет единого мнения относительно универсальности генетической диагностики. Генетик-нутрициолог Инна Холяндра уверена в потенциале персонализированного подхода: «Когда ты знаешь генетику человека, его врождённые особенности, ты понимаешь, что именно тебе нужно с ним делать». По её словам, генетические тесты помогают выявлять предрасположенность к основным проблемам современности: сахарному диабету второго типа, сердечно-сосудистым заболеваниям, атеросклерозу, артериальной гипертензии и нейродегенеративным болезням вроде болезни Альцгеймера.
В отличие от этого оптимистичного взгляда, врач-эндокринолог, доктор медицинских наук Алла Овсянникова придерживается более сдержанной позиции. По её мнению, в 90% случаев генетические паспорта не дают полной картины, не показывая, насколько опасна обнаруженная предрасположенность и приведёт ли она к реальному заболеванию.
Овсянникова отмечает, что мутации бывают безопасными (не вызывающими болезнь), опасными (почти всегда вызывающими болезнь) и неопределёнными (могут как проявиться, так и не дать о себе знать). Сертифицированные лаборатории при крупных научных институтах определяют все эти категории, тогда как в коммерческих тестах стоимостью от 4 до 25 тысяч рублей подобной информации может вообще не быть.
Врач рекомендует пациентам перед дорогостоящим анализом проконсультироваться с независимым медицинским генетиком. К предложениям компаний дарить ДНК-тесты родным и друзьям Овсянникова относится скептически: «Лучше подарить ежегодный чекап — комплексное обследование организма. Это будет стоить примерно столько же, но хотя бы с пользой». Обследования часто позволяют выявить скрытые заболевания на ранних стадиях.
Что касается потребительских ДНК-тестов, отношение учёной однозначно: «Знаете, это маркетинг». Она уверена: генетические вариации есть у каждого, но обычно они безвредны и ни на что не влияют. Если в семье нет серьёзных наследственных болезней или тревожных симптомов, такое обследование не нужно. «Копаться в себе незачем», — подчёркивает специалист.
Вениамин Фишман также считает, что генетические тесты назначаются только пациентам с серьёзными медицинскими показаниями. «Если у вас нет тяжелой болезни и проблем с репродукцией, то в целом генетический тест вам не нужен, — подчёркивает специалист. — Даже если человек пришёл с направлением от врача, мы все равно всегда рекомендуем сначала с врачом-генетиком пообщаться».
По словам учёного, люди иногда готовы платить огромные суммы за полное секвенирование генома «на всякий случай», хотя их проблему может решить исследование одного гена, которое обойдётся в десять раз дешевле. Фишман, как и Овсянникова, прежде всего рассматривает семейный анамнез — если он не отягощён, в генетическом тесте необходимости нет.
«Я очень скептически отношусь к рекомендациям питания по ДНК-тесту, — добавил учёный. — В подавляющем большинстве случаев это просто не нужно». Достаточно следовать простым принципам: есть меньше жирного, солёного и жареного, контролировать размер порций и не впадать в крайности.
Единственное исключение — закрытые популяции: «Это очень специфические районы нашей страны, где люди долгое время живут в закрытых популяциях, и в этих популяциях циркулируют редкие генетические варианты». В таких случаях превентивная генетическая диагностика действительно оправданна.
Источник: https://iz.ru