В России планируют запустить всеобщий генетический скрининг для будущих родителей.
Новая федеральная программа позволит парам на этапе планирования беременности выявлять риски рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями. Речь идет о массовом исследовании, цель которого — обнаруживать у будущих отца и матери скрытые патогенные варианты генов. Эта информация поможет оценить вероятность передачи опасных мутаций потомству и принять взвешенное решение.
Минздраву поручено представить конкретный план действий уже в 2026 году. Ведомство займется разработкой методологии, организацией лабораторной базы и подготовкой нормативных документов. Окончательный доклад с дорожной картой внедрения программы будет направлен в Правительство РФ.
Эксперты давно подчеркивают, что подготовка к рождению ребенка должна начинаться задолго до зачатия. «Идеальным считается начать обследование за три–шесть месяцев до планируемой беременности», — отмечает Мария Бахметьева, акушер-гинеколог и ведущий специалист сети клиник «Семейная». Помимо генетических тестов, стандартный прегравидарный скрининг включает общий и биохимический анализы крови, которые помогают оценить общее состояние здоровья будущих родителей.
Внедрение молекулярно-генетического скрининга станет важным шагом в развитии превентивной медицины в России. Программа направлена на снижение числа детей, рожденных с тяжелыми, часто инвалидизирующими наследственными патологиями, такими как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия или фенилкетонурия. Многие из этих болезней протекают в скрытой форме у носителей, и пары могут даже не подозревать о существующих рисках.
Ожидается, что массовый скрининг не только изменит подход к планированию семьи, но и позволит значительно снизить нагрузку на систему здравоохранения, сократив расходы на пожизненное лечение и реабилитацию пациентов с врожденными генетическими нарушениями.
Источник: iz.ru